Glossaire
ADN polymérase : ensemble d'enzymes qui participe à la réplication de l'ADN, c'est à dire à la copie des chromosomes.
Amorce : brin d’ADN très court (une vingtaine de nucléotide), qui peut être combiné à une séquence complémentaire spécifique
Anténatal : avant la naissance
Bright spots : ou OBNI (Objet Brillant Non Identifié) c'est une tache brillante situé dans le
cerveau visible par IRM
Didésoxynucléotide : nucléotides privés du groupement OH. Leur incorporation dans une chaîne d'ADN interrompt définitivement la synthèse de l'ADN.
Gamètes : cellules reproductrices
Gamètes : cellules reproductrices
Gel d'acrylamide : sert à la séparation des fragments d'ADN
Gliome : tumeur issue du tissue de soutien des neurones
Gliome : tumeur issue du tissue de soutien des neurones
Gliome du nerf optique : tumeur située sur le nerf optique
Gonades : ovaires ou testicules
Hamartome iridien : petites taches marron sur l’iris
Hétérozygote : personne possédant deux allèles différents sur le même gène
Hormones stéroïdiennes : hormones de croissance
sécrétées par les organes génitaux
IRM : imagerie par résonance magnétique
Maligne : tumeur cancéreuse
Mélanocyte : cellule localisée dans l’épiderme ou le derme, responsable de la pigmentation de la
peau par la sécrétion de mélanine
Néo mutations : nouvelle mutation
Néo mutations : nouvelle mutation
Neurofibrome cutané : tumeur bénigne touchant les nerfs périphériques (nerfs situés vers la moelle épinière ou sur une partie du cerveau, l'encéphale), apparaissant avant ou pendant la puberté.
NF1 : neurofibromatose de type 1
Nodules de Lisch : Un nodule est une grosseur anormale de forme généralement arrondie, qui se développe à la surface d'un
tissu ou dans un organe
Nucléotides : segment d'ADN constitué d'adénine, de thymine, de guanine et de cytosine. C'est à partir de la combinaison de ces quatre éléments, qu'une multitude d'acides aminés (qui sont les "briques" servant à la fabrication de protéines) peuvent être synthétisés.
Néo-muation : Mutation d'un gène touchant de façon isolée et pour la première fois un individu.
Réplication : Désigne un phénomène qui a lieu lors de la division cellulaire, au cours duquel une molécule d'ADN mère se sépare et libère deux brins complémentaires. Chacun de ses brins est un modèle permettant de synthétiser un nouveau brin d'ADN.
Nucléotides : segment d'ADN constitué d'adénine, de thymine, de guanine et de cytosine. C'est à partir de la combinaison de ces quatre éléments, qu'une multitude d'acides aminés (qui sont les "briques" servant à la fabrication de protéines) peuvent être synthétisés.
Néo-muation : Mutation d'un gène touchant de façon isolée et pour la première fois un individu.
Réplication : Désigne un phénomène qui a lieu lors de la division cellulaire, au cours duquel une molécule d'ADN mère se sépare et libère deux brins complémentaires. Chacun de ses brins est un modèle permettant de synthétiser un nouveau brin d'ADN.
Sitographie et Bibliographie
Symptômes, traitement, complication
Site anglais : résultats du traitement évérolimus
site anglais : traitement et pronostic
Séquençage
Livre : Soins infirmiers en médecine et en chirurgie volume 5 : Édition DeBoeck Université
Livre : Déficiences motrices et handicaps : Édition Vuilbert
Séquençage
Livre : Soins infirmiers en médecine et en chirurgie volume 5 : Édition DeBoeck Université
Livre : Déficiences motrices et handicaps : Édition Vuilbert
